Как диагностировать и лечить фосфат-диабет у детей?

Причины

Дисметаболическая нефропатия чаще развивается у детей при воздействии нескольких предрасполагающих факторов, которые могут быть внутренними или внешними. К первым принадлежат обменные нарушения, в частности нарушенный обмен оксалатов, кальция, фосфатов, уратов, цистина, триптофана.

Не последнюю роль в появлении ДН играют такие факторы:

• наследственность;
• врожденные аномалии почек и мочевых путей;
• избыток или дефицит витаминов и полезных веществ – А, В6, С, Д, Е, магния и калия;
• гемолитическая анемия;
• энтерит, колит, болезнь Крона;
• панкреатит;
• мезаденит;
• болезни желудочно-кишечного тракта;
• глистные инвазии;
• сахарный диабет;
• эндокринные нарушения, например гиперфункция паращитовидных желез;
• пиелонефрит;
• дискинезия желчевыводящих путей;
• миеломная болезнь;
• инфекция мочевыводящих путей;
• онкологические заболевания, когда есть необходимость проведения курса химиотерапии или облучения.

Вероятность появления признаков данной болезни повышается при воздействии внешних факторов. К ним принадлежат:

• интоксикация или отравление;
• прием медикаментов, в частности длительная терапия цитостатиками, диуретиками, циклоспоринами или салицилатами;
• неправильное или скудное питание, повышение доли животных белков, щавелевой кислоты в рационе ребенка;
• сухой и жаркий климат, воздействие интенсивного ультрафиолетового излучения;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• несоблюдение питьевого режима, употребление воды повышенной жесткости;
• тяжелые физические нагрузки.

В группе риска также находятся дети, рожденные при беременности, протекавшей с гипоксией и токсикозом.

Диагностика заболевания, обследования, анализы

Первый врач, который должен узнать о подозрениях на проблему — педиатр. Прежде всего он внимательно выслушает жалобы родителей и осмотрит ребёнка. Возможно, что сначала врач решит попробовать лечить рахит с помощью витамина D в обычных объёмах, тогда ошибка в диагнозе станет очевидной — лечение никак не повлияет на общее состояние. Это уже ясный сигнал о том, что стоит подозревать фосфат-диабет. Если это так, необходимо сразу сдать нужные анализы и пройти обследование. Для постановки точного диагноза необходимо три способа обследования.

Первое, что нужно сделать — сдать кровь для биохимического анализа. Если фосфатов в крови будет меньше, чем 2 мг в 100 мл, диагноз можно считать подтверждённым. Кальций может оставаться в норме или ниже нормы, а в некоторых случаях он даже превышает стандартные показатели.

После этого нужно сдать мочу для измерения в ней концентрации соединений фосфора. При фосфатном диабете этот показатель будет превышен в несколько раз.

Рентгенологическое обследование покажет деформацию костей голени, коленей и таза. Если на снимке видно, что кости стали “полупрозрачными” (в описании к снимку можно увидеть такие термины: “снижение плотности рентгенологической тени”, “атрофия костного рисунка” или “повышенная рентгенпрозрачность”) скорее всего, развился остеопороз. Это происходит из-за того, что костным тканям недостаёт минералов. Иногда возраст скелета не соответствует реальному — это происходит из-за задержки его развития.

Скорее всего врач попросит родителей изучить свою медицинскую историю, чтобы иметь больше информации о том, чего ожидать от этого вида диабета. Если это невозможно, стоит пройти генетическое обследование, чтобы узнать, что представляет собой данное нарушение в генах и каких прогнозов ожидать в будущем.

По ходу диагностики и лечения может понадобиться консультация врача-генетика, ортопеда и хирурга.

Диагностика диабета у детей

Диагностика СД у детей происходит в несколько этапов.

Первичная диагностика

При возникновении симптомов патологии ребенка следует показать педиатру. Врач проведет визуальный осмотр и опрос родителей. После этого специалист дает заключение и направление на анализы и к другим врачам.

Исследования

Общий анализ крови и мочи. Забор биоматериала проводится в утренние часы натощак. Между последним употреблением пищи и анализом должен быть промежуток времени не менее 8 часов.

Исследование крови на уровень сахара. Анализ также проводится утром на пустой желудок. Мониторинг количества сахара в течение 24 часов. Глюкозотолерантный тест. Его проводят сначала натощак, а потом после употребления дозы глюкозы, разведенной водой. Исследование определяет наличие сахара в крови. УЗИ брюшной полости. Такое исследование помогает выявить воспалительный процесс или определить его отсутствие.

Терапевт также дает направление к урологу, эндокринологу, окулисту и кардиологу. Сахарный диабет диагностируется только на основе всех исследований и заключений врачей.

Показатели крови

Нормальное количество сахара в крови – 2,7-5,5 ммоль/л. Уровень глюкозы больше 7,5 может говорить о скрытом СД. Показатель сахара вышей этой отметки подтверждает наличие патологии.

Глюкозотолерантный тест, показавший уровень сахара в крови 7,5-10,9 ммоль/л, говорит о скрытом СД. Показатель 11 ммоль/л и выше подтверждает патологию.

Диагностика фосфат-диабета

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, — неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

[13], [14], [15], [16], [17]

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

[18], [19]