Нейрофиброма: причины, признаки, симптомы и лечение

Недуг носит наследственный характер. В результате недомогания на теле появляется большое количество опухолей. Новообразования являются доброкачественными и не несут негативного влияния на внутренние органы. При этом узелки способны образоваться в любом месте: кожа, головной мозг, спинной мозг. Подвергаются поражению нервные окончания и внутренние органы. Новообразования легко удалить хирургически. Это заболевание часто проявляется в детском возрасте, с разными симптомами.

Нейрофиброматоз типа

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Основными симптомами НФ1 являются:

  • наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
  • наличие нескольких нейрофибром;
  • гиперпигментация;
  • наличие глиомы зрительных нервов;
  • гамартома радужки (узелки Лиша);
  • костные аномалии
  • наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:
  • наличие нейрофибром
  • менингиом;
  • глиом;
  • шванном.

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов.

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:  Трансфер фактор и геморрагический васкулит  Код мкб-10 нейрофиброматоз

Симптоматика болезни Реклингхаузена

Для НФ свойственна очень разнообразная клиническая картина, поражение многих органов помимо кожи, прогрессирующее течение. Возможны и осложнения, в том числе, смертельные – злокачественная трансформация, недостаточность сердца, легких, поражение ЦНС.

признак патологии у детей – пигментные пятна

Симптомы заболевания появляются не сразу, а последовательно в разные возрастные периоды, поэтому заподозрить НФ у маленьких детей бывает проблематично. Единственным признаком патологии на первых годах жизни могут быть пигментные пятна, в то время как другие симптомы появляются позже, между 5 и 15 годами.

Провоцировать НФ могут внешние неблагоприятные факторы и стрессовые условия, такие как:

  • Подростковый возраст и гормональная перестройка, связанная с ним;
  • Беременность и роды;
  • Травмы;
  • Острые инфекции и патология внутренних органов.

Прогрессирование заболевания может быть вызвано также медицинскими манипуляциями – массаж, физиотерапевтические процедуры, удаление мелких нейрофибром с косметической целью. Сейчас принято широко назначать массаж малышам первого года жизни, ссылаясь возможную патологию опорно-двигательного аппарата, но именно в этот период сложнее всего диагностировать НФ, признаки которого могут отсутствовать, поэтому врачи, имеющие дело с маленькими детьми, должны учитывать такую вероятность и хотя бы выяснять у родителей, нет ли неблагоприятной наследственности в отношении болезни Реклингхаузена.

Читайте также:  Анализы для диагностики мононуклеоза

Течение НФ очень отличается у разных больных. Невозможно спрогнозировать точно, в каком возрасте и какие именно проявления его появятся. Чем обусловлены большие различия в клинике заболевания, до сих пор неясно.

Основными симптомами нейрофиброматоза считают:

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Лечение

По мнению некоторых авторов, лечение больных с НФ2 должно проводиться бригадой специалистов, включающей невролога, нейрохирурга, отоларинголога, окулиста, радиохирурга и генетика.

При двусторонних невриномах и сохранном слухе, лечение рекомендуется начинать с опухоли меньшего размера, при снижении слуха – со стороны лучше слышащего уха. Если после полного удаления опухоли слух с этой стороны сохраняется удовлетворительным, то следует удалять другую опухоль. Если слух сохранить не удалось, в отношении остающейся невриномы рекомендуется выжидательная тактика, при нарастании симптоматики – частичное удаление опухоли (в связи с высоким риском развития глухоты).

Если не связанные с НФ2 невриномы и нейрофибромы только смещают слуховой нерв, то при НФ2 опухоль в виде виноградных гроздьев часто распространяется между волокнами 8 нерва, что затрудняет сохранение слуха у этих больных. Также при НФ2 затруднено отделение опухоли и от других черепных нервов, в первую очередь — от лицевого.

При наличии других внутричерепных новообразований, показано их хирургическое удаление, если это позволяют локализация и размеры образования, или проведение радиохирургического лечения.

Будущее данной проблемы многим авторам видится в следующем – расшифровка гена НФ2 и транскрипция белка мерлина, с последующим введением его пациентам с НФ2.[2]

Читайте также:  Болячки в носу: причины. Чем лечить и почему долго не проходят?

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

Лечение

По мнению некоторых авторов, лечение больных с НФ2 должно проводится бригадой специалистов, включающей невролога, нейрохирурга, отоларинголога, окулиста, радиохирурга и генетика.

При двусторонних невриномах и сохранном слухе, лечение рекомендуется начинать с опухоли меньшего размера, при снижении слуха – со стороны лучше слышащего уха. Если после полного удаления опухоли слух с этой стороны сохраняется удовлетворительным, то следует удалять другую опухоль. Если слух сохранить не удалось, в отношении остающейся невриномы рекомендуется выжидательная тактика, при нарастании симптоматики – частичное удаление опухоли (в связи с высоким риском развития глухоты).

Если не связанные с НФ2 невриномы и нейрофибромы только смещают слуховой нерв, то при НФ2 опухоль в виде виноградных гроздьев часто распространяется между волокнами 8 нерва, что затрудняет сохранение слуха у этих больных. Также при НФ2 затруднено отделение опухоли и от других черепных нервов, в первую очередь – от лицевого.

При наличии других внутричерепных новообразований, показано их хирургическое удаление, если это позволяют локализация и размеры образования, или проведение радиохирургического лечения.

Будущее данной проблемы многим авторам видится в следующем – расшифровка гена НФ2 и транскрипция белка мерлина, с последующим введением его пациентам с НФ2.[2]

Лечение

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Инновационные решения в TomoClinic

Мы применяем томотерапию — метод подразумевает точное воздействие ионизирующего излучения на место локализации  опухоли. Современные аппараты лучевой терапии не вредят окружающим здоровым тканям.

Лечение лучевой терапией

Лечение нейрофиброматоза предусматривает регулярный мониторинг состояния пациента, обнаружение и удаление опухолей, предоставляющих угрозу жизни. При лечении множественных нейрофибром назначается лучевая терапия.

Читайте также:  Как правильно развести фурацилин в таблетках для полоскания рта

Химиотерапия предусматривает внутривенное или пероральное введение медицинских препаратов, которые влияют на борьбу с симптомами болезни и провоцируют нормализацию обменных процессов. В период лечения пациент должен быть госпитализирован и постоянно находиться под контролем генетика, офтальмолога, невролога.

Часто проводится хирургическое лечение опухолей и устранение узелков Лиша при помощи криодеструкции. Криодеструкция — местный метод удаления новообразований под воздействием минусовой температуры. Операции при нейрофиброматозе необходимы для облегчения состояния пациента, а также для устранения косметических дефектов.

Эффективным методом лечения нейрофибром является лазерная хирургия. Терапия предусматривает выжигание опухоли небольшого размера при помощи максимально точного воздействия светового пучка.

Как лечится нейрофиброматоз?

При нейрофиброматозе невозможно предотвратить или остановить рост опухолей, поэтому основным направлением лечения является сокращение и снижение интенсивности проявления симптомов. В борьбе с болью помогает медикаментозное лечение. При нейрофиброматозе 2 типа слуховые аппараты или стволомозговой имплантат помогут компенсировать потери слуха.

В самых тяжелых случаях может понадобиться операция, в рамках которой хирург удаляет опухоли, создающие наибольший физиологический или косметический дискомфорт. Тем не менее, опухоли могут вырасти заново. Также при помощи операций иногда исправляют костные деформации.

Если же у вас обнаружены злокачественные (раковые) опухоли, потребуется дальнейшее лечение, включающее радиотерапию, химиотерапию или операцию.

Симптомы нейрофиброматоза у детей

Симптоматика нейрофиброматоза 1 типа у детей аналогична, однако манифестация характерных признаков тесно привязана к возрасту ребенка. Ниже приведена таблица характерных признаков нейрофиброматоза I типа и осложнений у детей в различные возрастные периоды (Википедия).

Симптомы нейрофиброматоза у детей

У детей NF1 может быть негрубо нарушена координация движений, снижен мышечный тонус. Также, многие дети имеют больший размер черепа чем у сверстников (превышение более 4 стандартных отклонений). Они могут также отставать в росте. Такие дети чаще малоинициативны и эмоционально ограничены по сравнению со здоровыми сверстниками. Почти 12% детей с NF1, имеют характерный фенотип: антимонголоидный размер глаз, гипертелоризм (увеличенное расстояние между парными органами, например, глазами), низко посаженные уши, стеноз легочной артерии, шейный птеригум. НФ-II у детей обнаруживается крайне редко.

Диагностика рака у детей

Диагностировать наличие злокачественной опухоли у ребенка на ранней стадии очень трудно. Это связано с тем, что ребенок не может четко сформулировать свои жалобы. Играет свою роль и своеобразное течение, и неоднозначные проявления детской онкологии на ранних стадиях.

Все это затрудняет процесс выявления и дифференциальной диагностики рака у детей от других часто встречающихся детских заболеваний. Именно из-за этого, в большинстве случаев, онкологический диагноз ставится, когда опухоль уже начинает вызывать различные  анатомо-физиологические нарушения в работе организма.

При наличии настораживающих симптомов, во избежание врачебных ошибок, уже на первом этапе обследования больного ребенка, подозреваемый онкологический диагноз должен быть отображен в диагнозе, помимо других предполагаемых заболеваний.

Огромная ответственность лежит на участковом педиатре или детском хирурге, именно они первыми проводят обследование ребенка и предлагают алгоритм дальнейших действий.  На первичном приеме у педиатра, выявить опухоль сразу удается далеко не всегда, поэтому выявление и диагностика рака у детей проходят гораздо успешнее при проведении сразу нескольких видов скрининговых тестов. 

В современной медицине для диагностики онкологических заболеваний у детей используют все доступные методы скрининга и диагностики, такие как:

  1. Анализы крови, мочи, онкомаркеры
  2. Рентгенологические методы исследования
  3. Ультразвуковые исследования
  4. Компьютерная томография
  5. Магнитно-резонансная томография
  6. ПЭТ-КТ
  7. Остеосцинтиграфия
  8. Пункция костного мозга
  9. Биопсия опухолевой ткани