Синдром Альпорта – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Альпорта – наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Морфология

При световой микроскопии почечная ткань, полученная на ранних стадиях СА, выглядит нормальной. Фокальное и сегментарное утолщения капиллярных стенок клубочков, лучше выявляемые при окрашивании серебром, становятся видимыми при прогрессировании болезни. Они сочетаются с неспецифическими тубулярными поражениями и интерстицильным фиброзом. Стандартная иммунофлюоресценция, как правило, дает отрицательный результат. Однако могут обнаруживаться слабые и/или фокальные отложения классов G и М и/или фракция комплемента СЗ. Основные повреждения выявляются ультраструктурным методом. Они характеризуются утолщением (до 800-1200нм) с расщеплением и фрагментацией lamina densa на несколько волокон, образующих сеть наподобие корзины. Изменения могут быть фрагментарными (неоднородными), чередующимися с участками нормальной или уменьшенной толщины. В целом, наиболее выраженной чертой у детей является неравномерное чередование очень толстых и очень тонких участков ГБМ. Диффузное истончение ГБМ обнаруживается примерно у 20% пациентов с СА.

На генетическом уровне СА — гетерогенное заболевание: мутации COL4A5 на Х-хромосоме связаны с Х-сцепленным СА, в то время как мутации COL4A3 или COL4A4 на 2-й хромосоме связаны с аутосомными формами болезни.

Х-сцепленный синдром Альпорта .

Различные методики подтверждения диагноза

Пациент с прогрессирующим снижением слуха, зрения и проблемами с мочевыделительной системой чаще всего обращается к терапевту. При наличии всех трёх основных признаков недуга сразу поставить диагноз не составляет большого труда. Однако при отсутствии одного или нескольких из них определиться гораздо тяжелее. Синдром Альпорта дифференцируют с:

  • нейросенсорной тугоухостью;
  • лабиринтной глухотой;
  • миопией;
  • катарактой;
  • пиелонефритом;
  • гломерулонефритом;
  • злокачественной или доброкачественной опухолью почек.

Для подтверждения диагноза используют следующие методики:

  • общий анализ мочи — появление белка, эритроцитов и изменение мутности урины позволяют заподозрить проблемы с почками;
  • ультразвуковая диагностика выявляет патологический отёк клубочков и нарушение их структуры;
  • прогрессирующее снижение частоты слуха фиксируется с помощью тимпанометрии (определяется эластичность барабанной перепонки);
  • миопию выявляет офтальмолог с использованием специальных таблиц и аппаратом (снижение остроты зрения — явный симптом заболевания);
  • молекулярно-генетическое типирование биологического материала (обнаруживаются мутации в геноме человека, отвечающие за образование патологического коллагена).

Синдром Альпорта — это довольно редкое заболевание, которое трудно заподозрить молодому врачу. Один из моих пациентов перед постановкой диагноза прошёл длительный путь по самым разным инстанциям. В возрасте 6 лет у него обнаружили прогрессирующее снижение слуха, после чего ребёнка отправили к ЛОР-врачу. Он подтвердил диагноз и выписал слуховой аппарат для постоянного ношения. Во время проверки зрения перед поступлением в 1 класс у малыша обнаружили сильную близорукость, которую нельзя было скорректировать с помощью очков. В подростковом возрасте мальчик начал часто болеть и постоянно испытывал проблемы с почками, что доктора ошибочно приняли за проявления пиелонефрита после гриппа или ангины. В течение нескольких месяцев пациента лечили с применением антибиотиков, а его состояние неуклонно ухудшалось. Только после этого медики решили провести генетическое исследование, в ходе которого обнаружилось наличие мутации белка коллагена. Мальчику подобрали подходящий курс терапии, после чего ему стало лучше и появилась возможность провести операцию по пересадке почки.

Читайте также:  Как вылечить хронический тонзиллит и избавиться от него навсегда

Возможно ли лечение синдрома Альпорта?

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании, когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом.

Людям с синдромом показана пересадка почек, хотя в некоторых ситуациях после пересадки может появиться синдром Гудпасчера.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.

Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов.

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа.

Неположительный прогноз течения болезни, которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

  • Мужской пол;
  • Высокое содержание белка в урине;
  • Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
  • Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим, прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.

Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Лечение

Сразу стоит сделать ремарку, курса приема таблеток для полного излечения от недуга на сегодняшнее время не существует, есть только специальные диеты, ограничения, лекарства для предупреждения и снятия обострения синдрома. Перейдем к самому лечению.

Читайте также:  Остеохондроз шейного отдела позвоночника

Первым в облегчении симптомов больного является ограничение от больших физических нагрузок, лучше отказаться от занятия спортом. Одобряется пребывание на свежем воздухе. Диета полноценная, но варьируется, отталкиваясь от нарушенных функций почек. Большую роль имеет предотвращение хронического развития заболевания. Курсы приема таблеток проводятся с частотой двух трёх раз в год. При наличии крови в моче сверх меры назначается лечение лекарственными растениями, такими как: тысячелистник, крапива двудомная, сок черноплодной рябины.

При хронических почечных болях используют методы гемодиализа и упомянутого органа пересадки. Трансплантация почки на данный момент является самым действенным лечением недуга. Всего 5% больных склонны к повторному проявлению нефрита в пересаженной почке.

Лечение синдрома Альпорта

В условиях отсутствия специфического лечения, главной целью становится замедление развития почечной недостаточности. Детям запрещаются физические нагрузки, назначается полноценное сбалансированное питание. Особое внимание уделяется санации инфекционных очагов. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки.

Неблагоприятный прогноз течения заболевания, который характеризуется быстрым развитием терминальной почечной недостаточности, наиболее вероятен при наличии следующих критериев:

Мужской пол;- высокая концентрация белка в моче;- раннее развитие нарушений функции почек у членов семьи;- тугоухость.

При выявлении изолированной гематурии без протеинурии и нарушения слуха прогноз течения заболевания благоприятный, почечная недостаточность не формируется.

Врач терапевт, нефролог Сироткина Е.В.

Синдром Альпорта или наследственный нефрит — это заболевание почек, которое передаётся по наследству. Другими словами, недуг касается только тех, кто имеет генетическую предрасположенность. Наиболее подвержены болезни мужчины, но встречается недуг и у женщин. Первые симптомы проявляются у детей от 3 до 8 лет. Само по себе заболевание может протекать бессимптомно. Чаще всего диагностируется во время профилактического осмотра или при диагностике другого, фонового заболевания.

Диагностика

В диагностическом процессе принимают участие врачи-нефрологи, урологи, терапевты и генетики. При опросе выясняется возраст дебюта симптомов, наличие у родственников первой линии гематурии, протеинурии или смертельных исходов вследствие ХПН. Для синдрома Альпорта характерно раннее начало и отягощенный семейный анамнез. Дифференциальная диагностика направлена на исключение гематурической формы гломерулонефритов, вторичных нефропатий. Для подтверждения диагноза проводятся следующие процедуры:

  1. Физикальное обследование. Определяется бледность кожных покров и слизистых оболочек, сниженный мышечный тонус, внешние и соматические признаки дизэмбриогенеза – высокое небо, аномалии строения конечностей, увеличенное расстояние между глазами, сосками. На ранних стадиях болезни диагностируется артериальная гипотония, на поздних – артериальная гипертония.
  2. Общий анализ мочи. Обнаруживаются эритроциты и повышенное содержание белка – признаки гематурии и протеинурии. Показатель белка мочи напрямую коррелирует с тяжестью синдрома, по его изменению оценивается прогрессирование патологии, вероятность нефротического синдрома, ХПН. Возможно наличие признаков лейкоцитурии абактериального характера.
  3. Исследование биоптата почек. При микроскопии визуализируется истонченная базальная мембрана, расщепление и разделение ее слоев. На поздней стадии отмечаются утолщенные дистрофичные участки с «сотами» просветления, зоны полной деструкции слоя.
  4. Молекулярно-генетическое исследование. Генетическая диагностика не является обязательной, но позволяет составить более точный прогноз, подобрать оптимальную схему лечения. Изучается строение генов, мутации в которых обуславливают развитие синдрома. У большей части больных выявляются мутации гена COL4A5.
  5. Аудиометрия, офтальмологическое исследование. Дополнительно пациентам могут быть назначены диагностические консультации сурдолога и офтальмолога. При аудиометрии обнаруживается снижение слуха: в детском и подростковом возрасте – билатеральная высокочастотная тугоухость, во взрослом возрасте – низкочастотная и среднечастотная тугоухость. Офтальмолог определяет искажение формы хрусталика, поражение сетчатки, наличие катаракты, снижение зрения.

Классификация

Заболевание Альпорта разделено на 2 квалификации из-за способа наследования патологии. Первая, генетическая, в свою очередь делится на 3 типа наследственного нефрита:

Классификация
  • Х-сцепленная доминантная -до 80% случаев;
  • аутосомно-рецессивная — до 15% случаев;
  • аутосомно-доминантная — до 5% случаев.
Классификация

Вторая классификация, основная, указывает на 3 формы заболевания почек:

Классификация
  • Нефрит. Сопутствующие патологии — гематурия, проблемы со зрением и ухудшение слуха.
  • Нефрит с гематурией без сопутствующих осложнений слуха и зрения.
  • Доброкачественная семейная гематурия.
Классификация

При наличии нефритов в первом и втором случаях основной классификации неизбежно наступает тяжелая почечная недостаточность. В третьем случае, при доброкачественном течении синдрома Альпорта, осложнения отсутствуют. Профилактика симптоматики болезни Альпорта и отсутствие инфекционных заболеваний способствует в дальнейшем полноценной жизненной деятельности.