Синдром дауна видно на узи в 32 недели беременности

Синдром Дауна — самое распространённое и известное хромосомное расстройство у людей и самая частая причина умственной неполноценности. Далее мы расскажем об этиологии, диагностике и лечении этой патологии.

Причины

Синдром Лоу — это X-сцепленное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене OCRL, которая приводит к снижению активности фермента OCRL фосфатидилинозитол-полифосфат-5-фосфатазы. Около трети пораженных мужчин имеют новую мутацию в гене; в большинстве остальных случаях расстройства наследуются от матери, которая является генетическим носителем этого заболевания.

Х-связанные генетические расстройства — это состояния, вызванные ненормальным геном в Х-хромосоме, которые встречаются в основном у мужчин. Женщины, у которых есть ген заболевания, присутствующий в одной из их Х-хромосом, являются носительницами этого расстройства. Как и при других Х-связанных расстройствах, женщины-носительницы имеют две Х-хромосомы, и одна инактивируется, так что гены этой хромосомы не функционируют. Хотя во многих Х-связанных расстройствах женщины-носительницы обычно не проявляют признаков, потому что активность продукта нормального гена достаточна для предотвращения отклонений, это не так при синдроме Лоу. Практически каждая женщина-носительницы синдрома Лоу в возрасте старше 10 лет будет демонстрировать характерные изменения в линзах ее глаз, отличающиеся от любой другой метаболической катаракты. У некоторых носительниц даже в возрасте 30 лет развивается визуально значимая катаракта, достаточная для проведения операции по ее удалению, поэтому оперирующий хирург может ее пропустить. Однако эти очень информативные и отличительные изменения в линзах женщины-носительницы должны привести к тому, что офтальмолог, подозревающий этот диагноз у мужчины, должен расширить зрачки и рефлексивно осмотреть мать рассматриваемого ребенка.

У мужчины есть только одна Х-хромосома, которую он наследует от своей матери; если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него разовьется болезнь. Женщины-носительницы расстройства, связанного с Х, имеют при каждой беременности 25% вероятность родить дочь-носительницу, подобную себе, 25% -ную вероятность рождения здоровой дочери, 25% -ную вероятность рождения сына с заболеванием и 25% риск родить незатронутого сына. Разумеется, каждая беременность не зависит от последней и не влияет на исход следующей беременности.

У мужчин с синдромом Лоу не бывало детей.

Читайте также:  Лечение горла народными средствами в домашних условиях

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

  • Что такое аутизм и как он проявляется у детей и взрослых — причины и признаки синдрома, помощь в адаптации
  • Болезнь Стилла — причины и симптомы у детей и взрослых, методы лечения и профилактики
  • Мраморная кожа у ребенка, причины возникновения на руках и ногах и лечение

Симптомы синдрома Дауна

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:

  • задержка психомоторного, физического развития;
  • умственная неполноценность;
  • лицо плоское, похожее на маску;
  • деформация грудной клетки;
  • низкорослость;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • косоглазие;
  • помутнение хрусталика;
  • конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • рот постоянно приоткрыт;
  • язык увеличен в размерах;
  • маленький нос.

Симптоматика у каждого больного индивидуальна.

Также у больных могут отмечаться:

  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Читайте также:  Как быстро вылечить горло за один день в домашних условиях

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром.  Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

  • у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
  • у 30-летней — 1 к 800;
  • у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
  • в 40 лет — вероятность 1 к 100;
  • у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов  или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её  прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Читайте также:  Исследование спинномозговой жидкости (ликвора)

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.