Синдром Тричер-Коллинза (Франческетти)

При внутриутробных нарушениях процессов развития костей возникают серьезные черепно-лицевые деформации, и одной из разновидностей такой патологии является синдром Тричер Коллинза (TCS) или мандибулофасциальный, то есть челюстно-лицевой дизостоз.

Причина развития синдрома Тричер Коллинз.

Синдром Тричера Коллинза представляет собой генетическое заболевание, вызванное гетерозиготоной мутацией гена 613715 (POLRI1D) хромосомы 13q12, либо мутацией гена 610060 (POLR1C) хромосомы 6.

Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.

Синдром Тричера Коллинза встречается с частотой 1 случай на 25,000 – 50,000 живорожденных детей.

Как и уже было упомянуто ранее, синдром Тричера Коллинз (синдром Франческетти) представляет собой совокупность заболеваний верхних дыхательных путей, ушей, и челюстно-лицевых мальформаций, вызванных генетической мутацией. По клиническим проявлениям, синдром Тричера Коллинза (Франческетти) во многом похож на синдром Гольденхара, для которого также характерны микрогнатия, макростомия и колобома на глазу.

Синдром Тричера Коллинза Франческетти- лечение в Израиле.

Современная медицина позволяет диагностировать заболевание на стадии внутриутробного развития, в ходе первого триместра беременности. Крайне важно информировать молодых родителей о современных достижениях медицины, благодаря которым можно помочь ребенку с синдромом Тричера Коллинза во многих аспектах здоровья. В зависимости от степени тяжести заболевания, у ребенка с синдромом Тричера Коллинза могут быть различные проблемы со здоровьем, в том числе:

  • Нарушение глотания (дисфагия);
  • Трудности с кормлением;
  • Проблемы со слухом;
  • Расстройства дыхания;

Проблемы с дыханием и нарушения глотания у детей с синдромом Тричера Коллинза могут быть вызваны различными заболеваниями, которые встречаются у этой группы пациентов,в том числе:

  • Гипоплазия челюсти;
  • Мандибулярная микрогнатия, и как следствие смещение основания языка с дальнейшей полной либо частичной обструкцией дыхательного просвета на уровне ротоглотки.
  • Также, причиной нарушения дыхания у детей с синдромом Тричера Коллинза могут быть другие врожденные патологии дыхательных путей, в том числе патологии голосовых связок, трахеомаляция и так далее.

Лечение пациентов с синдромом Тричера Коллинза требует привлечения команды специалистов, включая пластических хирургов, отоларингологов, специалистов по нарушениям глотания. В рамках консилиума, врачи определяют дальнейшую программу лечения, которая, как правило, включает в себя ряд оперативных вмешательств, направленных в первые годы на стабилизацию жизненно важных функций: дыхания и глотания.

В рамках диагностического процесса, в дополнение к различным генетическим исследованиям, и осмотру пациента, выполняются следующие процедуры:

  • КТ (компьютерная томография) для сканирования от головы вплоть до шейного отдела позвоночника.
  • – эндоскопический осмотр верхних дыхательных путей, с целью выявления патологий развития, вызывающий нарушения дыхания;
  • Видеофлюроскопия;
  • Функциональная эндоскопическая проверка аппарата глотания (FEES);

Виды оперативных вмешательств.

Различные виды операций выполняются в рамках лечения детей с синдромом Тричера Коллинза. Вид операций зависит, прежде всего от выявленных патологий развития.

Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Причина развития синдрома Тричер Коллинз.
Читайте также:  Сильный кашель не проходит неделю

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

  • гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
  • недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
  • антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
  • колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

  • очень высокое («готическое») небо;
  • «волчья пасть»;
  • «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
  • отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

  • анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
  • атрезия (отсутствие) слухового прохода;
  • неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
  • тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

  • пороком сердца;
  • преаурикулярными выростами;
  • отсутствием околоушных желез;
  • атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Тричер-Коллинза (Франческетти):

ЛОР

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Тричер-Коллинза (Франческетти), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Читайте также:  Влияние холода на эндокринную систему. Надпочечники, щитовидная

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Общие сведения

У синдрома Тричера Коллинза есть несколько синонимов: челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, мандибулофациальный дизостоз. Впервые патологию описал офтальмолог из Великобритании Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году, поэтому наиболее распространено название, соответствующее его имени. Обширный обзор заболевания был сделан в 1949 году европейскими исследователями Э. Франческетти и Д. Клейном. В настоящее время понятие «синдром Тричера Коллинза» более распространено в Великобритании и США, а термин «синдром Франческетти-Клейна» чаще используется в странах Европы. Эпидемиология болезни составляет 1:50 000. Среди мальчиков и девочек заболеваемость одинакова.

Признаки синдрома Тричера Коллинза

Интенсивность проявления генетического дефекта значительно варьируется. В медицине описаны основные симптомы заболевания, используемые для постановки диагноза:

  1. Недоразвитость челюстей – микрогнатия. У ребенка формируется очень узкий подбородок и маленький рот. Данные изменения могут сопровождаться нарушениями строения зубного ряда.
  2. Веки вследствие возникновения хромосомной аномалии приобретают треугольную форму. Такое состояние обозначается термином «коломба».
  3. Скуловые кости и орбиты глаз также уменьшены в размере. Это придает внешности пациентов специфический вид. Лицо кажется «затонувшим» за счет глубоко посаженных органов зрения и крупного носа.
  4. Многие дети рождаются с дефектом неба – «волчьей пастью». Данная аномалия приводит к затруднению приема пищи, поскольку происходит формирование канала между ротовой и носовой полостью.
  5. Значительно страдают органы слуха. Это проявляется тугоухостью, вплоть до полной глухоты. Нарушение связано с изменением нормального строения анализатора. Косточки, обеспечивающие восприятие звуков, деформированы, при этом даже осуществление операции не приводит к восстановлению слуха. У некоторых пациентов диагностируется недоразвитость или полное отсутствие ушных раковин.
  6. В ряде случаев синдром Тричера Коллинза сопряжен с опасными болезнями, например, пороками развития сердца. Тогда прогноз значительно ухудшается. У некоторых детей при рождении обнаруживается полное заращение носовых ходов (атрезия хоан), сопровождающееся респираторными нарушениями.

Согласно имеющейся статистике, лидирующую позицию по распространенности среди клинических проявлений синдрома Тричера Коллинза занимает недоразвитость или гипоплазия костей скулового комплекса, диагностируемая у 81% пациентов. При этом структуры нижней челюсти деформированы и уменьшены в 78% случаев. Подобные нарушения приводят к развитию таких проблем, как изменение прикуса. У большинства детей с патологией он открытый, что может затруднять прием пищи. 28% пациентов страдают от чрезмерно высокой небной дуги, в которой формируется расщелина. Данная патология носит название «волчья пасть».

Со стороны органов зрения у людей с синдромом Коллинза регистрируется уменьшение наклона пальпебральной щели. Такая аномалия диагностируется в 89% случаев и приводит к развитию офтальмологических симптомов. У 69% пациентов отмечается коломба век – дефект, при котором часть структуры отсутствует.

При рентгенографическом исследовании, а также применении КТ врачи выявляют многочисленные изменения со стороны органов слуха. Дети с синдромом рождаются со сращением молоточка, наковальни и стремечка. В ряде случаев костные структуры могут отсутствовать вообще. Подобные дефекты приводят к тугоухости или полной глухоте.