Ювенильная миоклоническая эпилепсия

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G40-G47 Эпизодические и пароксизмальные расстройства / G40 Эпилепсия

Факторы и причины возникновения эпилепсии

Факторы, которые могут спровоцировать развитие судорожного припадка:

  • Острая и хроническая интоксикация.
  • Травмы головной мозга.
  • Инфекции, поражающие ЦНС.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Ишемически-гипоксическое поражение ЦНС.
  • Пороки развития ЦНС.
  • Опухоли головного мозга.

Приступ является следствием нарушения процессов возбуждения и торможения в нейронах головного мозга, распространения судорожной активности. Кора мозга представляет собой множество мелких клеточных сетей. При нарушении их функции происходит развитие гиперсинхронных разрядов. В норме работа нейронов асинхронизированна, при наличии эпилептического очага происходит синхронизация нервных клеток, которые входят в этот очаг, тем самым вызывая приступ. Тип припадка напрямую зависит от количества и локализации нейронов, вовлеченных в патологический процесс.

Единичный приступ является следствием кратковременного нарушения функции центральной нервной системы. Повторные припадки свидетельствуют об анатомическом или патофизиологическом дефекте в коре головного мозга или с наличием генетического дефекта. Так, различные врожденные синдромы, спинальные амниотрофии могут сопровождаться повторяющими эпи приступами. Признаки органического поражения ЦНС:

  • Симптомы эпилепсии.
  • Расстройство сознания.
  • Судорожный приступ.
  • Застывание.
  • Изменение дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.

Эпилепсия у детей проявляется в виде самостоятельного заболевания, сопутствующего синдрома или генетической патологии. Она возникает как последствие перинатального поражения у детей с ДЦП, в таком случае патология является симптоматической. Анатомические изменения структуры головного мозга провоцируют появление очагов эпи активности.

Многие судорожные приступы связаны с нарушением метаболизма. Таким образом, припадки возникают при болезнях накопления, нарушении обмена аминокислот, мочевины, ГАМК. Дефицит витамина В6 приводит к развитию эпилепсии.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

  • обмороки;
  • судороги;
  • появление пены изо рта во время приступа;
  • кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

  • нарушение ночного сна;
  • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
  • снижение аппетита;
  • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.
Клиническая картина

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.

Читайте также:  Лекарство от слизи в носоглотке и бронхах

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Идиопатическая (истинная, «большая») эпилепсия у детей

Современная эпилептология в последние годы благодаря прогрессу медицинской науки поднялась на новый качественный уровень. Приобретенные знания, касающиеся генетических и нейрохимических основ разных форм эпиприпадков, позволили разработать новую классификацию.

Что такое идиопатическая эпилепсия?

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это заболевание, при котором судорожная активность регистрируется со всех участков мозга.

Нельзя включать в эту группу формы, при которых происходит вторичная генерализация припадков.

Если все-таки обнаруживается локальный компонент, то это дает повод усомниться в принадлежности заболевания к группе ИГЭ. Согласно международной классификации к этой группе относятся:

  • детская абсансная эпилепсия; 
  • юношеская эпилепсия с абсансами; 
  • эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами; 
  • юношеская миоклонус-эпилепсия. 

Симптомы и признаки идиопатической эпилепсии у детей

Проявления разных форм ИГЭ отличаются, однако есть ряд общих черт:

  1. первые признаки ИГЭ появляются в детском и подростковом возрасте. Из детального расспроса родственников в половине случаев удается выявить наследственный фактор; 
  2. приступы обычно наблюдаются в определенное время суток; 
  3. при осмотре врача редко определяются специфические неврологические симптомы; 
  4. высшие корковые функции (память, мышление) страдают редко; 
  5. у этих эпилепсий благоприятный прогноз: дети их перерастают, но иногда бывают рецидивы. 

Само название группы патологии говорит о том, что регистрируемые приступы – генерализованные. В зависимости от формы фиксируются абсансы, тонико-клонические припадки или оба эти типа.

Абсансы

Это бессудорожный тип припадка. Ребенок на фоне повседневной активности отключается, замирает. Такое состояние длится приблизительно полминуты, потом малыш возвращается к игре. Абсансы повторяются несколько раз в сутки.

Генерализованный тонико-клонический припадок

  • обычно сопровождается потерей сознания; 
  • ребенок может ощущать начало приступа; 
  • судорожная фаза длится 1,5-2 минуты и заканчивается мочеиспусканием; 
  • после приступа наступает сон. 

Причины идиопатической эпилепсии у детей

Идиопатическая (истинная, «большая») эпилепсия у детей

Практически невозможно выделить какую-либо объективную причину заболевания. Экспериментальные работы позволили выявить ряд наследственных причин, причем различные формы болезни обусловлены мутациями в совершенно разных генах.

Непосредственными факторами, провоцирующими приступ, являются:

  1. умственная или физическая нагрузка; 
  2. насильственное прерывание сна; 
  3. употребление алкоголя; 
  4. психоэмоциональное напряжение. 

Диагностика идиопатической эпилепсии

Диагностика складывается из многокомпонентного анализа данных ЭЭГ и методик, позволяющих визуализировать структурные изменения вещества мозга. При выполнении ЭЭГ – обследования находят специфическую судорожную активность в симметричных отделах головного мозга, которую без труда выявит специалист по функциональной диагностике.

Особенность ИГЭ – отсутствие структурных изменений в головном мозге при выполнении томографии. Однако при обследовании на аппаратах, обладающих большей разрешающей способностью, иногда обнаруживаются микрокисты или очаговые нарушения строения мозговой ткани. Такие формы к генерализованным эпилепсиям не относят.

Особенности развития детей с идиопатической эпилепсией

Считается, что ИГЭ не оказывает существенного влияния на скорость психических процессов и адаптацию к окружающей среде. Элементов умственной отсталости нет.

Дети справляются со школьной программой не хуже, чем остальные. Однако при детальном обследовании у медицинского психолога у детей с ИГЭ выявляется некоторое снижение скорости нервных процессов и когнитивной деятельности.

Дети могут несколько отставать в старшем возрасте.

Лечение идиопатической эпилепсии у детей

Лечение ИГЭ сводится к назначению противоэпилептических препаратов. Средством выбора является депакин – производное вальпроевой кислоты.

Среди препаратов второго ряда можно назвать левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат.

Категорически запрещены такие «популярные» лекарства, как карбамазепин, дифенин, габапентин, так как могут усугубить течение заболевания и способствовать трансформации припадков.

Оксана Коленко, врач-невролог, к.м.н., специально для сайта

Диагностика, профилактика и лечение

► Как диагностируют эпилепсию? Обследование начинается с осмотра пациента. Врач собирает информацию о жалобах, болезнях ближайших родственников, перенесённых ранее заболеваниях. Далее, следует детальный опрос, позволяющий сделать предварительные выводы.

► Самым надёжным способом диагностики считается электроэнцефалограмма (далее ЭЭГ). Такое обследование назначают всем, кто жалуется на судороги и спазмы эпилептического характера.

Диагностика, профилактика и лечение

Диагностика эпилепсии у взрослых

► Диагноз эпилепсия ставится только после того, как врач получит подтверждение наличия поражённых участков в головном мозге. Сложность состоит в том, что это заболевание не возникает при сильных поражениях. Оно формируется за счёт незначительных отклонений, а не глобального отмирания клеток мозга.

Читайте также:  Если пропал голос и болит горло как лечить — Лечим сами

► Чтобы понять, как выявить эпилепсию, стоит немного рассказать о процедуре ЭЭГ. Чтобы её провести, врач присоединяет к голове пациента электрические датчики. Они считывают работу разных частей головного мозга и передают сигналы на компьютер. Пользуясь результатами этого исследования, врач может увидеть признаки эпилепсии на ЭЭГ.

Диагностика, профилактика и лечение

► МРТ головного мозга при эпилепсии назначается при подозрениях на опухоли в головном мозге. Оно не только поможет найти поражённые участки мозга, но и исключит или подтвердит диагноз опухолевых образований.

Диагностика эпилепсии у детей

► Обследование при эпилепсии у детей осуществляется так же, как и у взрослых. Единственное исключение – новорождённые и груднички до 9 месяцев. Им делают УЗИ теменной зоны через «мягкое место» в черепе.

Диагностика, профилактика и лечение

Лечение и профилактика эпилепсии

❗️Лечится ли эпилепсия? И да, и нет. Если у больного хроническая форма заболевания, то лечение преследует одну цель – купировать приступы, снизить их количество. А если эпиприступы связаны с каким-то другим заболеванием, то лечение направлено одновременно на смягчение симптомов и устранение причины приступов.

❗️Как лечится эпилепсия? Методы лечения эпилепсии делятся на медикаментозные и немедикаментозные. К первым относится приём противосудорожных и успокоительных препаратов. Ко вторым – профилактика приступов эпилепсии путём соблюдения диеты, посещения сеансов физиотерапии, хирургические вмешательства.

Диагностика, профилактика и лечение

Лечение при эпилепсии назначается только после комплексного обследования. Врач учитывает все нюансы, включая непереносимость отдельных компонентов лекарств, профессию больного, сопутствующие заболевания.

Лечение эпилепсии у детей осуществляется преимущественно методом Войта. Это комплекс физиотерапевтических методик, направленных на восстановление здоровья пациента. Также в рацион детей добавляют необходимые для нормализации работы организма микроэлементы.

Диагноз

Диагноз ставится на основании сочетания в клин, картине миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Для диагностики важное значение имеет семейный характер заболевания. Дифференциальный диагноз проводится с весьма сходной мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта — наследственным, аутосомно-рецессивным заболеванием, при к-ром также наблюдаются миоклонический гиперкинез и эпилептические припадки, но, в отличие от , мозжечковые расстройства гораздо более выражены. В отличие от , при кожевниковской эпилепсии (см.) клонические судороги наблюдаются в определенной части тела и обычно не носят генерализованного характера. Особенно трудно установить ранний диагноз в спорадических случаях, когда заболевание проявляется неполным клин, синдромом — или эпилептическими припадками, или миоклоническим гиперкинезом. В этом случае имеет значение семейный анамнез, а также уменьшение содержания мукополисахаридов в сыворотке крови.

Судорожная готовность

Судорожная готовность — это вероятность увеличения патологического (эпилептиформного) возбуждения в коре головного мозга сверх уровня (порога), на котором функционирует противосудорожная система мозга. Она может быть высокой или низкой. При высокой судорожной готовности даже небольшая активность в очаге может привести к появлению развернутого судорожного приступа. Судорожная готовность мозга может быть настолько велика, что приводит к кратковременному отключению сознания и в отсутствие очага эпилептической активности. В данном случае речь идёт об абсансах. И наоборот, судорожная готовность может отсутствовать вовсе, и, в этом случае, даже при очень сильном очаге эпилептической активности, возникают парциальные приступы, не сопровождающиеся потерей сознания. Причиной повышенной судорожной готовности является внутриутробная гипоксия мозга, гипоксия в родах или наследственная предрасположенность (риск эпилепсии у потомства больных эпилепсией составляет 3—4 %, что в 2—4 раза выше, чем в общей популяции).

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

  • стресс;
  • злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
  • курение;
  • недостаток некоторых питательных веществ;
  • прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
  • раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

  1. Мышечная дистрофия.
  2. Спинальная атрофия мышц.
  3. Травмы мышечных нервов.
  4. Аутоиммунный синдром Исаака.
  5. Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
  6. Слабость мышц и их атрофия.

Отдельные формы эпилепсий

Из перечисленных выше по классификации ILAE наиболее часто встречаются у детей идиопатическая абсансная эпилепсия, которая проявляется впервые от 2 до 8 лет.

На 100 000 детей в возрасте до 15 лет примерно 6-8 страдают данным заболеванием. Причем 76% заболевших – девочки.

В основном проявляют себя типичные абсансы с остановкой взора в одной точке, хотя у 43% наблюдаются и сложные, с наплывом других симптомов. После приступа ребенок не помнит, что с ним происходило, у него также может прерываться речь. За сутки может возникать до нескольких десятков абсансов длительностью до 15 секунд каждый. Причем чаще всего эпилепсия проявляет себя в дневное время.

Описанные выше генерализованные тонико-клонические приступы примешиваются к сложным абсансам в 40% случаев. Обычно они возникают позже, в 10-13 лет, часто атакуют детей при пробуждении. Среди провоцирующих факторов, вызывающих припадок – изменения метаболизма, иногда фотосенситивности. Прогноз абсансная эпилепсия имеет весьма благоприятный: при своевременном начале лечения удается избавиться от недуга в 100% случаев, единственные факторы, которые могут затруднить лечение:

  • Фармакорезистентность на отдельные группы препаратов.
  • Фотосенситивность.
  • Присутствие 10 и более приступов в сутки.

В подростковом возрасте часто встречается ювенильная эпилепсия, для которой также характерны типичные простые абсансы (около 66% всех проявлений). Однако приступы наступают реже – от одного до нескольких в день, при этом сознание отличается меньшей глубиной поражения, а приступ – большей длительностью.

Как еще проявляется эпилепсия – интериктальная идиопатическая, абсансная эпилепсия раннего возраста, фотосенситивная и т.д. Наиболее заметно проявляет себя ИГЭ с генерализованными судорожными приступами пробуждения, или изолированная форма. Отличается она тем, что припадки возникают у больного в первые 2 часа после пробуждения, хотя и необязательно.

При данной форме эпилепсии не возникает ауры, человек просто спонтанно падает на землю.

Иногда эпилепсия начинает проявлять себя не с резкого припадка, а с серии миоклоний и абсансов, в которых задействованы руки и лицо. Примерно каждый четвертый случай сопровождается фокальностью: голова поворачивается в сторону, глаза бегают. Среди провоцирующих факторов, помимо специфических – чрезмерное употребление алкоголя, менструальный цикл у женщин, депривация сна, сильный стресс, у 18% пациентов и фотосенситивность.

  1. Эпилепсия у алкоголиков прогноз
  2. Эффективное лекарство от эпилепсии у людей
  3. Противоэпилептические препараты || Таблетки от головной боли при эпилепсии
  4. Код мкб 10 эпилепсия неуточненная

Лечение миклоний

Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование — электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

Назначения от врача