Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Факторы и причины возникновения эпилепсии

Факторы, которые могут спровоцировать развитие судорожного припадка:

• Острая и хроническая интоксикация.
• Травмы головной мозга.
• Инфекции, поражающие ЦНС.
• Генетическая предрасположенность.
• Ишемически-гипоксическое поражение ЦНС.
• Пороки развития ЦНС.
• Опухоли головного мозга.

Приступ является следствием нарушения процессов возбуждения и торможения в нейронах головного мозга, распространения судорожной активности. Кора мозга представляет собой множество мелких клеточных сетей. При нарушении их функции происходит развитие гиперсинхронных разрядов. В норме работа нейронов асинхронизированна, при наличии эпилептического очага происходит синхронизация нервных клеток, которые входят в этот очаг, тем самым вызывая приступ. Тип припадка напрямую зависит от количества и локализации нейронов, вовлеченных в патологический процесс.

Единичный приступ является следствием кратковременного нарушения функции центральной нервной системы. Повторные припадки свидетельствуют об анатомическом или патофизиологическом дефекте в коре головного мозга или с наличием генетического дефекта. Так, различные врожденные синдромы, спинальные амниотрофии могут сопровождаться повторяющими эпи приступами. Признаки органического поражения ЦНС:

• Симптомы эпилепсии.
• Расстройство сознания.
• Судорожный приступ.
• Застывание.
• Изменение дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.

Эпилепсия у детей проявляется в виде самостоятельного заболевания, сопутствующего синдрома или генетической патологии. Она возникает как последствие перинатального поражения у детей с ДЦП, в таком случае патология является симптоматической. Анатомические изменения структуры головного мозга провоцируют появление очагов эпи активности.

Многие судорожные приступы связаны с нарушением метаболизма. Таким образом, припадки возникают при болезнях накопления, нарушении обмена аминокислот, мочевины, ГАМК. Дефицит витамина В6 приводит к развитию эпилепсии.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

• обмороки;
• судороги;
• появление пены изо рта во время приступа;
• кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

• нарушение ночного сна;
• появляются головная боль и излишняя раздражительность;
• снижение аппетита;
• возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Идиопатическая (истинная, «большая») эпилепсия у детей

Современная эпилептология в последние годы благодаря прогрессу медицинской науки поднялась на новый качественный уровень. Приобретенные знания, касающиеся генетических и нейрохимических основ разных форм эпиприпадков, позволили разработать новую классификацию.

Что такое идиопатическая эпилепсия?

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – это заболевание, при котором судорожная активность регистрируется со всех участков мозга.

Нельзя включать в эту группу формы, при которых происходит вторичная генерализация припадков.

Если все-таки обнаруживается локальный компонент, то это дает повод усомниться в принадлежности заболевания к группе ИГЭ. Согласно международной классификации к этой группе относятся:

• детская абсансная эпилепсия; 
• юношеская эпилепсия с абсансами; 
• эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами; 
• юношеская миоклонус-эпилепсия. 

Симптомы и признаки идиопатической эпилепсии у детей

Проявления разных форм ИГЭ отличаются, однако есть ряд общих черт:

1. первые признаки ИГЭ появляются в детском и подростковом возрасте. Из детального расспроса родственников в половине случаев удается выявить наследственный фактор; 
2. приступы обычно наблюдаются в определенное время суток; 
3. при осмотре врача редко определяются специфические неврологические симптомы; 
4. высшие корковые функции (память, мышление) страдают редко; 
5. у этих эпилепсий благоприятный прогноз: дети их перерастают, но иногда бывают рецидивы. 

Само название группы патологии говорит о том, что регистрируемые приступы – генерализованные. В зависимости от формы фиксируются абсансы, тонико-клонические припадки или оба эти типа.

Абсансы

Это бессудорожный тип припадка. Ребенок на фоне повседневной активности отключается, замирает. Такое состояние длится приблизительно полминуты, потом малыш возвращается к игре. Абсансы повторяются несколько раз в сутки.

Генерализованный тонико-клонический припадок

• обычно сопровождается потерей сознания; 
• ребенок может ощущать начало приступа; 
• судорожная фаза длится 1,5-2 минуты и заканчивается мочеиспусканием; 
• после приступа наступает сон. 

Причины идиопатической эпилепсии у детей

Практически невозможно выделить какую-либо объективную причину заболевания. Экспериментальные работы позволили выявить ряд наследственных причин, причем различные формы болезни обусловлены мутациями в совершенно разных генах.

Непосредственными факторами, провоцирующими приступ, являются:

1. умственная или физическая нагрузка; 
2. насильственное прерывание сна; 
3. употребление алкоголя; 
4. психоэмоциональное напряжение. 

Диагностика идиопатической эпилепсии

Диагностика складывается из многокомпонентного анализа данных ЭЭГ и методик, позволяющих визуализировать структурные изменения вещества мозга. При выполнении ЭЭГ – обследования находят специфическую судорожную активность в симметричных отделах головного мозга, которую без труда выявит специалист по функциональной диагностике.

Особенность ИГЭ – отсутствие структурных изменений в головном мозге при выполнении томографии. Однако при обследовании на аппаратах, обладающих большей разрешающей способностью, иногда обнаруживаются микрокисты или очаговые нарушения строения мозговой ткани. Такие формы к генерализованным эпилепсиям не относят.

Особенности развития детей с идиопатической эпилепсией

Считается, что ИГЭ не оказывает существенного влияния на скорость психических процессов и адаптацию к окружающей среде. Элементов умственной отсталости нет.

Дети справляются со школьной программой не хуже, чем остальные. Однако при детальном обследовании у медицинского психолога у детей с ИГЭ выявляется некоторое снижение скорости нервных процессов и когнитивной деятельности.

Дети могут несколько отставать в старшем возрасте.

Лечение идиопатической эпилепсии у детей

Лечение ИГЭ сводится к назначению противоэпилептических препаратов. Средством выбора является депакин – производное вальпроевой кислоты.

Среди препаратов второго ряда можно назвать левитирацетам (кеппру), ламотриджин и топирамат.

Категорически запрещены такие «популярные» лекарства, как карбамазепин, дифенин, габапентин, так как могут усугубить течение заболевания и способствовать трансформации припадков.

Оксана Коленко, врач-невролог, к.м.н., специально для сайта

Диагностика, профилактика и лечение

► Как диагностируют эпилепсию? Обследование начинается с осмотра пациента. Врач собирает информацию о жалобах, болезнях ближайших родственников, перенесённых ранее заболеваниях. Далее, следует детальный опрос, позволяющий сделать предварительные выводы.

► Самым надёжным способом диагностики считается электроэнцефалограмма (далее ЭЭГ). Такое обследование назначают всем, кто жалуется на судороги и спазмы эпилептического характера.

Диагностика эпилепсии у взрослых

► Диагноз эпилепсия ставится только после того, как врач получит подтверждение наличия поражённых участков в головном мозге. Сложность состоит в том, что это заболевание не возникает при сильных поражениях. Оно формируется за счёт незначительных отклонений, а не глобального отмирания клеток мозга.

► Чтобы понять, как выявить эпилепсию, стоит немного рассказать о процедуре ЭЭГ. Чтобы её провести, врач присоединяет к голове пациента электрические датчики. Они считывают работу разных частей головного мозга и передают сигналы на компьютер. Пользуясь результатами этого исследования, врач может увидеть признаки эпилепсии на ЭЭГ.

► МРТ головного мозга при эпилепсии назначается при подозрениях на опухоли в головном мозге. Оно не только поможет найти поражённые участки мозга, но и исключит или подтвердит диагноз опухолевых образований.

Диагностика эпилепсии у детей

► Обследование при эпилепсии у детей осуществляется так же, как и у взрослых. Единственное исключение – новорождённые и груднички до 9 месяцев. Им делают УЗИ теменной зоны через «мягкое место» в черепе.

Лечение и профилактика эпилепсии

❗️Лечится ли эпилепсия? И да, и нет. Если у больного хроническая форма заболевания, то лечение преследует одну цель – купировать приступы, снизить их количество. А если эпиприступы связаны с каким-то другим заболеванием, то лечение направлено одновременно на смягчение симптомов и устранение причины приступов.

❗️Как лечится эпилепсия? Методы лечения эпилепсии делятся на медикаментозные и немедикаментозные. К первым относится приём противосудорожных и успокоительных препаратов. Ко вторым – профилактика приступов эпилепсии путём соблюдения диеты, посещения сеансов физиотерапии, хирургические вмешательства.

Лечение при эпилепсии назначается только после комплексного обследования. Врач учитывает все нюансы, включая непереносимость отдельных компонентов лекарств, профессию больного, сопутствующие заболевания.

Лечение эпилепсии у детей осуществляется преимущественно методом Войта. Это комплекс физиотерапевтических методик, направленных на восстановление здоровья пациента. Также в рацион детей добавляют необходимые для нормализации работы организма микроэлементы.

Диагноз

Диагноз ставится на основании сочетания в клин, картине миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Для диагностики важное значение имеет семейный характер заболевания. Дифференциальный диагноз проводится с весьма сходной мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта — наследственным, аутосомно-рецессивным заболеванием, при к-ром также наблюдаются миоклонический гиперкинез и эпилептические припадки, но, в отличие от , мозжечковые расстройства гораздо более выражены. В отличие от , при кожевниковской эпилепсии (см.) клонические судороги наблюдаются в определенной части тела и обычно не носят генерализованного характера. Особенно трудно установить ранний диагноз в спорадических случаях, когда заболевание проявляется неполным клин, синдромом — или эпилептическими припадками, или миоклоническим гиперкинезом. В этом случае имеет значение семейный анамнез, а также уменьшение содержания мукополисахаридов в сыворотке крови.

Судорожная готовность

Судорожная готовность — это вероятность увеличения патологического (эпилептиформного) возбуждения в коре головного мозга сверх уровня (порога), на котором функционирует противосудорожная система мозга. Она может быть высокой или низкой. При высокой судорожной готовности даже небольшая активность в очаге может привести к появлению развернутого судорожного приступа. Судорожная готовность мозга может быть настолько велика, что приводит к кратковременному отключению сознания и в отсутствие очага эпилептической активности. В данном случае речь идёт об абсансах. И наоборот, судорожная готовность может отсутствовать вовсе, и, в этом случае, даже при очень сильном очаге эпилептической активности, возникают парциальные приступы, не сопровождающиеся потерей сознания. Причиной повышенной судорожной готовности является внутриутробная гипоксия мозга, гипоксия в родах или наследственная предрасположенность (риск эпилепсии у потомства больных эпилепсией составляет 3—4 %, что в 2—4 раза выше, чем в общей популяции).

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

• стресс;
• злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
• курение;
• недостаток некоторых питательных веществ;
• прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
• раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

1. Мышечная дистрофия.
2. Спинальная атрофия мышц.
3. Травмы мышечных нервов.
4. Аутоиммунный синдром Исаака.
5. Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
6. Слабость мышц и их атрофия.

Отдельные формы эпилепсий

Из перечисленных выше по классификации ILAE наиболее часто встречаются у детей идиопатическая абсансная эпилепсия, которая проявляется впервые от 2 до 8 лет.

На 100 000 детей в возрасте до 15 лет примерно 6-8 страдают данным заболеванием. Причем 76% заболевших – девочки.

В основном проявляют себя типичные абсансы с остановкой взора в одной точке, хотя у 43% наблюдаются и сложные, с наплывом других симптомов. После приступа ребенок не помнит, что с ним происходило, у него также может прерываться речь. За сутки может возникать до нескольких десятков абсансов длительностью до 15 секунд каждый. Причем чаще всего эпилепсия проявляет себя в дневное время.

Описанные выше генерализованные тонико-клонические приступы примешиваются к сложным абсансам в 40% случаев. Обычно они возникают позже, в 10-13 лет, часто атакуют детей при пробуждении. Среди провоцирующих факторов, вызывающих припадок – изменения метаболизма, иногда фотосенситивности. Прогноз абсансная эпилепсия имеет весьма благоприятный: при своевременном начале лечения удается избавиться от недуга в 100% случаев, единственные факторы, которые могут затруднить лечение:

• Фармакорезистентность на отдельные группы препаратов.
• Фотосенситивность.
• Присутствие 10 и более приступов в сутки.

В подростковом возрасте часто встречается ювенильная эпилепсия, для которой также характерны типичные простые абсансы (около 66% всех проявлений). Однако приступы наступают реже – от одного до нескольких в день, при этом сознание отличается меньшей глубиной поражения, а приступ – большей длительностью.

Как еще проявляется эпилепсия – интериктальная идиопатическая, абсансная эпилепсия раннего возраста, фотосенситивная и т.д. Наиболее заметно проявляет себя ИГЭ с генерализованными судорожными приступами пробуждения, или изолированная форма. Отличается она тем, что припадки возникают у больного в первые 2 часа после пробуждения, хотя и необязательно.

При данной форме эпилепсии не возникает ауры, человек просто спонтанно падает на землю.

Иногда эпилепсия начинает проявлять себя не с резкого припадка, а с серии миоклоний и абсансов, в которых задействованы руки и лицо. Примерно каждый четвертый случай сопровождается фокальностью: голова поворачивается в сторону, глаза бегают. Среди провоцирующих факторов, помимо специфических – чрезмерное употребление алкоголя, менструальный цикл у женщин, депривация сна, сильный стресс, у 18% пациентов и фотосенситивность.

1. Эпилепсия у алкоголиков прогноз
2. Эффективное лекарство от эпилепсии у людей
3. Противоэпилептические препараты || Таблетки от головной боли при эпилепсии
4. Код мкб 10 эпилепсия неуточненная

Лечение миклоний

Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование — электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

Назначения от врача